На сегодняшний день патологии, связанные с нарушением метаболизма липидов, встречаются все чаще. Все они со временем приводят к развитию сердечных болезней и проблем с сосудами. Некоторые из них являются приобретёнными, а некоторые носят генетический характер и передаются по наследству. Одним из заболеваний генетической природы считается семейная гиперхолестеринемия.
Содержание
Семейная гиперхолестеринемия – что это такое
Гиперхолестеринемия семейная – это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутаций генов, кодирующих определённые звенья липидного метаболизма. Данной патологии подвержены представители всех рас и народов. Согласно международной классификации болезней, семейной гиперхолестеринемии присвоен шифр Е78. Недуг входит в группу заболеваний, объединённых повышением концентрации холестерина в крови.
На 500 здоровых людей встречается 1 человек, который болеет семейной гиперхолестеринемией.
У больных наследственной гиперхолестеринемией отмечается стойкое увеличение концентрации холестерола в крови, особенно его «плохой» фракции – липопротеинов низкой плотности. Молекул «хорошего» холестерола, наоборот, становится меньше. В норме частицы ЛПНП захватываются клетками печени и утилизируются, а взамен них синтезируются частицы ЛПВП. При генных мутациях, характерных для семейной формы гиперхолестеринемии, механизм естественной утилизации молекул «плохих» липидов и выработки «полезной» фракции претерпевает патологические изменения.
Нарушение этого природного баланса со временем ведёт к развитию патологии сосудистого русла – атеросклероз. С повышенным уровнем нежелательных липидов связан большой риск сердечно — сосудистых катастроф.
Симптомы врождённого нарушения обмена липидов
Долгое время первым и единственным симптомом, которым проявляется наследственная гиперхолестеринемия, является повышенная концентрация сывороточного холестерола, которая может отмечаться уже с момента появления человека на свет. При заболевании гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии её основные проявления становятся видны уже во взрослом возрасте. К ним относятся:
- ксантелазмы – накопление жировых молекул под кожей вокруг глаз;
- ксантомы – отложение жиров в подкожном слое, которые распространяются по всем областям тела вплоть до ахилловых сухожилий;
- жировая дуга – вокруг роговицы глаза отмечаются липидные скопления дугообразной формы
По достижению зрелого возраста у представителей обоих полов возникает ишемическая болезнь сердца, которая проявляется недостаточностью кровоснабжения миокарда. На фоне этого снижается потребление кислорода сердечной мышцей, страдает её насосная функция. Это приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Её симптомами являются: одышка при физической нагрузке и даже в состоянии покоя, отёки лица, нижних, верхних конечностей, цианоз носогубной области и дистальных отделов рук и ног.
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Гомозиготная форма наследуется как аутосомно-доминантный признак. Основные проявления (ксантомы, ксантелазмы, жировая дуга) становятся явно заметными уже в раннем детстве (до 10 лет). У новорожденных с гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемией регистрируется значительное превышение концентрации сывороточного холестерина уже с первых часов жизни.
Читайте также: Повышенный холестерин у ребенка: что это значит и какие причины?
На момент полового созревания у таких пациентов отмечается появление патологий сердца, а также крупных сосудов. Молекулы жиров активно накапливаются на стенках коронарных сосудов, выходного отдела аорты. Всё это ведёт к раннему развитию ишемической болезни сердца, которая нередко становится причиной инфарктов миокарда у лиц молодого возраста. Зачастую это приводит к летальному исходу.
Больные гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уже в детском и юношеском возрасте предъявляют жалобы на жгущие боли в области сердца, дискомфорт при ходьбе, головокружения, боли в области шеи, головы. Все эти симптомы связаны со стенозом сосудистого русла всех анатомических областей тела, обусловленным отложением на его стенках избытка холестерина.
Диагностика и возможные осложнения
Для постановки правильного диагноза важна своевременная диагностика заболевания. При первичном обращении пациента с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, врач должен максимально подробно собрать анамнез жизни и болезни, детализировать все жалобы, подробно выяснить наследственный анамнез. После беседы следует визуальный осмотр, который позволит специалисту выявить видимые проявления болезни.
Далее следует сдача липидограммы. Это специальный анализ крови, который позволяет сделать количественную и качественную оценку сывороточных липидов. Детям, родители которых страдают нарушениями жирового метаболизма, необходимо проводить забор крови для оценки липидного профиля сразу после рождения.
Чтобы подтвердить или опровергнуть наследственную форму гиперхолестеринемии, необходимо проведение ряда генетических анализов. Для этого необходимо исследовать фрагмент ДНК, отвечающий за звенья жирового метаболизма. На анализ берут венозную кровь.
С целью оценки состояния сердца и питающих его сосудов, применяют метод эхокардиоскопии с допплерометрией. Это даёт возможность подтвердить либо исключить наличие органической или функциональной патологии органа, оценить его насосную функцию. В некоторых случаях применяется ангиография, методы компьютерной или магнитно-резонансной томографии.
Возникновение осложнений семейной гиперхолестеринемии зависит от того, сосуды каких органов претерпели наибольшие патологические изменения. К самым коварным последствиям данного недуга врачи относят инфаркты миокарда, ишемический или геморрагический инсульты, хроническую почечную и сердечную недостаточность, ишемическое поражение нижних конечностей (гангрену), формирование приобретённых пороков клапанного аппарата сердца.
Читайте также: Как диагностировать атеросклероз? Современные методики проверки сосудов
Можно ли вылечить врождённую гиперлипидемию
Современная медицина пока не имеет возможности излечивать генетические заболевания и семейная гиперхолестеринемия здесь не исключение. Однако специалисты считают, что болезнь можно взять под контроль, чтобы не допустить возникновения осложнений.
Гетерозиготная форма недуга поддаётся коррекции с помощью диеты, а также медикаментозных средств. При подтверждении диагноза пациентам назначается диета с малым количеством жиров и гиполипидемические препараты, которые способны значительно понижать концентрацию сывороточного холестерола. Детям назначаются лекарства на основе фиброевой кислоты или анионообменные смолы. При отсутствии желаемого эффекта рассматривается возможность терапии статинами, безопасность применения которых в детском возрасте не установлена.
При гомозиготной форме гиперхолестеринемии медикаментозная терапия бессильна. В этом случае необходимо проведение плазмофереза или гемасорбции. С помощью этих процедур производится очистка крови от избытка циркулирующих липидных комплексов, что делает прогноз для жизни и здоровья пациента благоприятным. В тяжелых случаях необходима трансплантация печени.
Читайте также: ТОП-25 продуктов питания, понижающих холестерин в крови
Наследственная гиперхолестеринемия не приговор. Ранее её выявление и своевременная коррекция концентрации сывороточного холестерина поможет предотвратить развитие фатальных осложнений, а также увеличить продолжительность и качество жизни пациентов.
